Información para comprender la DMD ¿Cuál es la causa de la DMD?

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Dentro de nuestra estructura génica, hay una importante proteína muscular denominada ‘distrofina’, que es uno de los genes más grandes hallados hasta la fecha. La distrofina actúa como el adhesivo que sostiene los músculos unidos, manteniendo la estructura de las células musculares. También se cree que la distrofina transporta las señales entre el interior y el exterior de las fibras musculares. Sin la distrofina, los músculos no pueden funcionar correctamente y, finalmente, sufren un daño progresivo.

El gen de la distrofina se transporta en el cromosoma X. Por lo tanto, los niños son más propensos a sufrir el daño provocado por la falta de distrofina, dado que tienen un solo cromosoma X. Cuando se le diagnostica la DMD a un niño, es porque su organismo no puede producir nada de distrofina. En la distrofia muscular de Becker, se genera una versión de la distrofina distorsionada y demasiado grande. En ambos trastornos, las células musculares que se encuentran dentro del organismo se debilitan gradualmente y finalmente mueren, dado que carecen de una distrofina completamente funcional.

Información detallada:
¿Qué es la distrofina y qué hace?
Distrofina




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