Información para comprender la DMD ¿Cómo se detecta la DMD?

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En la actualidad, no existe ninguna forma de detectar la distrofia muscular de Duchenne ni la distrofia muscular de Becker al nacer. La DMD suele diagnosticarse en los niños de entre 3 y 7 años. Por lo general, los padres notan que el desarrollo de sus hijos es más lento que el de los demás niños de su edad. A menudo, los padres notan que las pantorrillas de sus hijos parecen más grandes (a esto también se lo denomina pseudohipertrofia), que es otro indicador que puede dar como resultado un diagnóstico de DMD.

Los niños de entre 3 y 5 años (edad preescolar) pueden parecer torpes, y a menudo pierden el equilibrio, lo que hace que se caigan mucho durante las actividades regulares. Subir escaleras, correr y levantarse del suelo les resulta muy difícil. Al alcanzar la edad escolar, la DMD provoca contracturas (pérdida de elasticidad) en los tendones de Aquiles; esto les obliga a caminar sobre los dedos de los pies o sobre la región metatarsiana, lo que provoca un “andar” similar al de un pato. Para estar en equilibrio y mantener su centro de gravedad, los niños con DMD sacan barriga e inclinan los hombros hacia atrás. Esta condición se denomina lordosis.

Entre los 7 y los 12 años, la mayoría de los niños con DMD pierden la capacidad de caminar y dependen de una silla de ruedas para trasladarse. Con el transcurso de los años, todas las actividades para las que sea necesario el uso de los músculos de los brazos, las piernas o el tronco requerirán asistencia.

El agotamiento constituye un problema para los niños con DMD. Les cuesta mucho realizar las actividades normales, en especial cuando se requiere caminar mucho o subir muchas escaleras. Si los padres notan que sus hijos se cansan excesivamente al realizar estas actividades diarias, deben consultar a un médico. El médico (o, a menudo, un fisioterapeuta) hará que el niño realice determinadas pruebas funcionales para evaluar la capacidad contráctil de diversos músculos y la flexibilidad de las articulaciones, que indicarán un posible diagnóstico de DMD. Estas pruebas incluyen caminar, correr, trepar, jalar y ponerse de pie estando sentado.

Existen pruebas confiables que ayudan a los médicos a diagnosticar en forma oficial que un niño tiene DMD. Estas pruebas suelen utilizarse para confirmar un diagnóstico preliminar de DMD.

Creatina cinasa
El cuerpo produce una enzima denominada ‘creatina cinasa’ (creatine kinase, CK), que suele encontrarse dentro de los músculos. Cuando los músculos funcionan normalmente, los niveles de CK en el torrente sanguíneo son relativamente bajos. Sin embargo, cuando los músculos están dañados, las células musculares se abren, lo que hace que su contenido se filtre hacia el torrente sanguíneo. Esto provoca un aumento en los niveles de CK en la sangre. La medición de los niveles de CK puede verificar que ha habido daño muscular y puede indicar si seguirá produciéndose daño muscular.

Biopsia muscular/ADN
Cuando los resultados de una prueba de CK indican altos niveles de esta enzima en la sangre, puede concluirse que es probable que los músculos estén dañados. Pero una prueba de CK por sí sola no es suficiente para diagnosticar la DMD. A fin de determinar la causa del daño muscular, los médicos generalmente deberán realizar una biopsia muscular. Para este procedimiento, un médico debe extirpar quirúrgicamente una pequeña muestra de músculo y examinarla minuciosamente, a fin de determinar qué sucede dentro de las células. Esta prueba es la forma más confiable de diagnosticar la DMD, distinguirla de otros trastornos inflamatorios y distinguirla de otras distrofias musculares.

La prueba de ADN (en la que se usan células sanguíneas o células musculares) sigue siendo la mejor forma de obtener la información genética exacta que permite realizar un diagnóstico definitivo de DMD. En el futuro, a medida que este tipo de pruebas se usen cada vez más, ayudarán a diagnosticar más rápido todo tipo de distrofia muscular.

Información detallada: ADN




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